中新社昆明6月2日电 (记者 胡远航)记者2日从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所牵头发起的“灵长类基因组计划”取得阶段性重大突破。成果主要包括厘清灵长类动物的系统发育关系；揭示灵长类动物的基因组多样性特征和演化历史；解析灵长类动物大脑、体型、骨骼、感官、食性等复杂性状演化的遗传基础等。相关研究成果于当日发表在国际学术期刊《科学》(Science)。
中国科学院昆明动物研究所研究员吴东东介绍，非人灵长类作为人类近亲，是研究人类复杂性状起源与进化的关键类群，但目前灵长类动物遗传信息解析进展缓慢。为填补这一缺口和开展灵长类动物多样性保护研究，中国科学院昆明动物研究所于2018年联合国内外多家科研单位发起“灵长类基因组计划”，依托模式动物表型和遗传研究国家重大科技基础设施，开展系列原创性研究。
研究团队构建精细的现生灵长类全基因组水平系统发育树，推演出灵长类最近共同祖先出现在距今约64.95百万—68.29百万年前，该区间与白垩纪—第三纪生物大灭绝事件吻合，提示灵长类早期辐射可能受白垩纪—第三纪生物大灭绝事件的影响。研究团队重构从灵长类共同祖先到现代人类基因组的染色体结构，发现灵长类祖先和现代人类具有保守的核型特征。但在类人猿下目祖先8号染色体发现一个新的染色体融合事件，这可能对高等灵长类的创新演化具有重要意义。
同时，研究团队还发现，不同灵长类祖先有不同水平的基因组重排率，在类人猿下目祖先支系发现基因组元件(例如正选择基因、加速演化的基因组非编码序列、扩张的基因家族等)变异水平在数量上整体抬升。基因的功能富集和组织特异性表达分析发现它们主要涉及大脑功能和器官大小的调控，推测这些基因组创新事件与类人猿下目特殊表型的适应性演化有关，例如脑容量、体型等。
此外，研究团队基于基因组数据推演灵长类动物群体历史，发现大多数灵长类动物群体数量在晚更新世发生快速锐减，暗示长时程的气候变迁对灵长类动物群体结构产生重要影响；也发现某些灵长类物种在过去的3个百万年期间群体大小持续下降，这些物种中高比率是濒危种，提示该集合中那些非濒危物种可能也是将来急需保护的对象。
另外，科研人员还运用多学科交叉研究，发现寒冷促进亚洲叶猴复杂社会系统演化的遗传机制；首次发现灵长类动物杂交成种事件；构建人类疾病基因在非人灵长类基因组中的变异图谱，并推测人类疾病基因突变的潜在功能等。
这些研究发现，对灵长类动物多样性保护，遗传资源的开发和利用具有重要指导意义，也为人类特殊性状的起源、发育以及疾病医学研究提供重要遗传学材料和候选分子靶标。相关研究工作得到中国科学院、国家自然科学基金委员会、云南省科技厅等单位的资助和支持，也是模式动物(灵长类)表型与遗传研究设施建设进展的阶段性重大成果。(完)