中新网上海11月9日电(李秋莹)第六届中国国际进口博览会(以下简称进博会)正在进行中，记者发现，在本届进博会上，多款罕见病找到了自己对应的“孤儿药”。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，而且仍不断有新的病种被发现。保守估计，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。依托进博会强大的溢出效应，不少罕见病创新药已经完成了从“展品”到“商品”的有效转化，满足国内患者急迫的临床治疗需求，为罕见病患者点亮了新希望。
4岁的果果(化名)就是其中一员，在做完两次肠道手术后，最终他的小肠只剩下35厘米，被确诊为一种超罕疾病——短肠综合征(Short bowel syndrome，简称SBS)。患上这种病，必须长期进行肠外营养和静脉输注支持，生存质量堪忧，未成年患者一年中约70%的日子都需要输液。每周2-7次，每次约10-14小时，长时段、高频次的治疗不仅严重影响日常生活，而且还会存在危及生命的并发症。SBS的5年生存率仅为64%，65%的患者死亡发生在肠外支持开始的2.5年。
Teduglutide(替度格鲁肽) 在进博会展示 李秋莹摄但果果同时也是幸运的，今年5月，他在海南慈铭博鳌国际医院完成了Teduglutide(替度格鲁肽)的注射，这是目前全球首个唯一批准用于治疗短肠综合征的GLP-2药物。果果也成为用上这款“孤儿药”的第一个中国内地患者。
这款药的成功落地也离不开进博会，“它是在第五届进博会上完成了中国首展，通过进博会的加持，6个月，就完成了从展品到商品的转变。”武田中国准入卓越部负责人张敏介绍。今年7月，陆续有另外两名患儿在瑞金海南医院使用了该药物。
“我们有进博会这样的舞台，它的溢出效应可以让更多国际上的新药走进中国，以此让更多患者受益。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科主任医师蔡威教授接受记者采访时表示。
泛发性脓包型银屑病(以下简称GPP)是一种自身炎症性皮肤病，在中国的发病率约为十万分之一。今年9月，GPP在中国被纳入罕见病目录。与寻常银屑病不同，该病发作时，可能伴有多种并发症和共病，严重时危及生命。
针对GPP的创新靶向生物制剂圣利卓 李秋莹摄勃林格殷格翰大中华区人药业务总经理陈星蓉表示：“GPP是一种罕见的、复发性或持续发作的严重皮肤疾病，疾病发作时，会给患者及其家人带来沉重的身心压力。勃林格殷格翰旗下针对GPP的创新靶向生物制剂圣利卓已于去年在中国与全球同步获批，‘零时差’惠及中国患者。除了加速创新药物的引入，我们也致力于携手志同道合的伙伴为患者提供除药物以外的更多个性化服务，通过GPP关爱中心，为患者打造一个全方位信息平台，助力GPP患者全病程疾病管理。”
据了解，目前“GPP关爱中心”已顺利完成初步上线试运行，已累计获得超70万曝光率，超6000次深度浏览，近5000人点击GPP诊疗地图模块。
此外，赛诺菲在此次进博会上也展示了多款罕见病药物，包括全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran，以及最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞，其中耐而赞去年进博首次亮相，今年进博前夕在华获批，用于庞贝病患者的长期治疗。实现从“展品”到“商品”的转变。(完)